लेबर जन्मजात अमोरोसिस
09.05.2024
लेबर जन्मजात अमोरोसिस
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प्रीलिम्स के लिए: लेबर जन्मजात अमोरोसिस के बारे में, हालिया विकास, CRISPR-Cas9 के बारे में, CRISPR-Cas9 का अनुप्रयोग |
खबरों में क्यों ?
शोधकर्ताओं ने लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) नामक जन्मजात अंधेपन से पीड़ित वयस्कों और बच्चों के एक समूह में दृष्टि बहाल करने के लिए सीआरआईएसपीआर-कैस9 उपकरण का उपयोग किया है।
लेबर जन्मजात अमोरोसिस के बारे में:
- यह एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र विकार है जो उन शिशुओं को प्रभावित करता है जो अक्सर जन्म के समय अंधे होते हैं। एलसीए के साथ पैदा हुए बच्चों में रेटिना की प्रकाश एकत्र करने वाली कोशिकाएं (छड़ और शंकु) होती हैं जो ठीक से काम नहीं करती हैं।
- यह 40,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और कम उम्र में ही दृष्टि की गंभीर हानि का कारण बनता है। यह अंधापन एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक प्रोटीन को ठीक से काम करने से रोकता है। वह प्रोटीन CEP290 दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण है।
हालिया विकास:
- वैज्ञानिकों ने इस विकार से प्रभावित लोगों की दृष्टि बहाल करने के लिए एक मानव जीन संपादन उपकरण, CRISPR-Cas9 का उपयोग किया और परीक्षण को "BRILLIANCE" कहा गया।
- अध्ययन में प्रतिभागियों को EDIT-101 नामक CRISPR जीन थेरेपी की एक खुराक मिली।
- EDIT-101 के मामले में, उपचार CEP290 में उत्परिवर्तन को काट देता है और डीएनए के एक स्वस्थ स्ट्रैंड को जीन में वापस डाल देता है। यह प्रोटीन CEP290 के सामान्य कार्य को पुनर्स्थापित करता है, जिससे रेटिना को प्रकाश का पता लगाने की अनुमति मिलती है।
CRISPR-Cas9 के बारे में:
- यह एक अनूठी तकनीक है जो आनुवंशिकीविदों और चिकित्सा शोधकर्ताओं को डीएनए अनुक्रम के अनुभागों को हटाकर, जोड़कर या परिवर्तित करके जीनोम के कुछ हिस्सों को संपादित करने में सक्षम बनाती है।
- यह वर्तमान में आनुवंशिक हेरफेर की सबसे सरल, सबसे बहुमुखी और सटीक विधि है और इसलिए विज्ञान जगत में चर्चा का कारण बन रही है।
CRISPR-Cas9 का अनुप्रयोग
- पशु मॉडल: जीन को उत्परिवर्तित या शांत करके, CRISPR-Cas9 का उपयोग पशु मॉडल बनाने के लिए किया जा सकता है जो मानव रोगों की नकल करते हैं और शोधकर्ताओं को रोग के विकास को समझने में मदद करते हैं।
- विशिष्ट ऊतकों में जीनोम संपादन: हाइड्रोडायनामिक इंजेक्शन और एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) का उपयोग करके, शोधकर्ता यकृत और मस्तिष्क जैसे विशिष्ट ऊतकों के जीनोम को संशोधित करने में सक्षम थे।
- इसका उपयोग कई लक्ष्य जीनों के लिए उत्परिवर्ती उत्पन्न करने के लिए किया जा सकता है।
- पनीर उत्पादन में प्रयुक्त जीवाणु संस्कृतियों को वायरल संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी बनाने के लिए इसका पहली बार व्यावसायिक उपयोग किया गया था।
- CRISPR-Cas9 एकल-फंसे हुए RNA (ssRNA) अनुक्रमों को भी संपादित कर सकता है।
- ये अध्ययन अक्सर जैविक या रासायनिक युद्ध के प्रति सैनिकों की सहनशीलता बढ़ाने पर केंद्रित होते हैं। इस तकनीक में मानव प्रदर्शन को बेहतर बनाने की क्षमता है।
स्रोतः इंडियन एक्सप्रेस
निम्नलिखित कथनों पर विचार करें:
कथन-I
लेबर जन्मजात अमोरोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र विकार है जो शिशुओं को प्रभावित करता है।
कथन-II
लेबर जन्मजात अमोरोसिस प्रोटीन-सीईपी290 के समुचित कार्य को रोकता है।
उपरोक्त कथनों के संबंध में निम्नलिखित में से कौन सा सही है?
A. कथन-I और कथन-II दोनों सही हैं, और कथन-II कथन-I की सही व्याख्या है।
B. कथन-I और कथन-II दोनों सही हैं, और कथन-II कथन-I के लिए सही स्पष्टीकरण नहीं है।
C.कथन-I सही है, लेकिन कथन-II गलत है।
D.कथन-I गलत है, लेकिन कथन-II सही है।
उत्तर ए