स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी

26.02.2025

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी

खबरों में क्यों?            

           हाल ही में, क्लिनिकल न्यूरोसाइंटिस्टों ने कहा कि उन्होंने गर्भ में ही एक शिशु में घातक मोटर न्यूरॉन रोग स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी (एसएमए) का इलाज करने में सफलता प्राप्त की है।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के बारे में:

• यह एक दुर्बल करने वाली आनुवंशिक स्थिति  है जो गति को नियंत्रित करने वाले मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है , तथा मांसपेशियों को धीरे-धीरे कमजोर बनाती है।
• एसएमए के प्रकार: एसएमए के पांच उपप्रकार हैं - प्रकार 0, 1, 2, 3, 4। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता उन्हें शुरुआत की उम्र, साथ ही गंभीरता और जीवन प्रत्याशा के आधार पर वर्गीकृत करते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के लक्षण:

• • इसके लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं और हल्के या अक्षम करने वाले हो सकते हैं , लेकिन इसमें उन मांसपेशियों की कमज़ोरी शामिल होती है जो गति को नियंत्रित करती हैं। अनैच्छिक मांसपेशियाँ प्रभावित नहीं होती हैं, जैसे कि हृदय, रक्त वाहिकाओं और पाचन तंत्र में स्थित मांसपेशियाँ।
  • एसएमए में शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियों में कमजोरी शरीर के केंद्र से दूर स्थित मांसपेशियों की तुलना में अधिक गंभीर होती है।
• कारण: यह स्थिति उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन (SMN1) में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन की कमी का कारण बनती है।
• इससे मांसपेशियों को मस्तिष्क से संकेत प्राप्त करने से रोका जा सकता है, जिससे वे नष्ट हो जाती हैं।
• व्यापकता: लगभग प्रत्येक 10,000 जन्मों में से एक में यह रोग किसी न किसी रूप में पाया जाता है - जिससे यह शिशुओं और बच्चों में मृत्यु का एक प्रमुख अनुवांशिक कारण बन जाता है।
• उपचार: दुर्भाग्य से, एसएमए के लिए कोई इलाज नहीं है । एसएमए के लिए उपचार मुख्य रूप से लक्षणों का प्रबंधन और जटिलताओं को रोकने का प्रयास करता है।
• लक्षण प्रबंधन चिकित्सा में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
• भौतिक चिकित्सा, जो मुद्रा को सुधारने, जोड़ों की गतिहीनता को रोकने और मांसपेशियों की कमजोरी को धीमा करने में मदद कर सकती है।

                                                                              स्रोतः इंडियन एक्सप्रेस

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के संदर्भ में, निम्नलिखित पर विचार करें:

1. यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो गति को नियंत्रित करने वाले मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है।

2. यह सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

3. इसे एंटीबायोटिक दवाओं के इस्तेमाल से ठीक किया जा सकता है।

उपरोक्त में से कितने कथन सही हैं?

A.केवल एक

B.केवल दो

C.तीनों

D.कोई नहीं

उत्तर B