मेपल सिरप मूत्र रोग

03.03.2025

मेपल सिरप मूत्र रोग

खबरों में क्यों?            

हाल ही में, वैज्ञानिकों ने मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) नामक एक दुर्बल करने वाली आनुवंशिक बीमारी के लिए एक नई जीन थेरेपी विकसित की है।

मेपल सिरप मूत्र रोग के बारे में:

• यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो एंजाइम कॉम्प्लेक्स (ब्रांच्ड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज) की कमी के कारण होता है , जो शरीर में  तीन ब्रांच्ड-चेन एमिनो एसिड (बीसीएए) ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वैलीन को तोड़ने (चयापचय) के लिए आवश्यक होता है।
• यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलता है । एक बच्चा एमएसयूडी के साथ पैदा होता है जब दोनों माता-पिता विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं और इसे आगे बढ़ाते हैं।
• इस कॉम्प्लेक्स की कमी से शरीर में कई अमीनो एसिड का समुचित रूप से विघटन नहीं हो पाता, जिसके परिणामस्वरूप अंततः तंत्रिका संबंधी लक्षण उत्पन्न होते हैं और जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली मस्तिष्क क्षति होती है।

मेपल सिरप मूत्र रोग के प्रकार :

• क्लासिक: यह सबसे गंभीर और सबसे आम बीमारी है। इसके लक्षण आमतौर पर जन्म के पहले तीन दिनों के भीतर विकसित होते हैं।
• मध्यवर्ती:  यह क्लासिक MSUD से कम गंभीर है । लक्षण आमतौर पर 5 महीने से 7 साल के बच्चों में दिखाई देते हैं।
• आंतरायिक:  आंतरायिक MSUD वाले बच्चे तब तक अपेक्षित रूप से विकसित होते हैं जब तक कि कोई संक्रमण या तनाव की अवधि लक्षण प्रकट नहीं करती। आंतरायिक MSUD वाले लोग आमतौर पर क्लासिक MSUD वाले लोगों की तुलना में तीन अमीनो एसिड के उच्च स्तर को सहन करते हैं।
• थायमिन-प्रतिक्रियाशील:  इस प्रकार का एमएसयूडी, प्रतिबंधित आहार के साथ-साथ विटामिन बी1 (थायमिन) की उच्च खुराक के उपयोग से उपचार के प्रति प्रतिक्रिया करता है ।

मेपल सिरप मूत्र रोग के लक्षण:

• • उनके पेशाब, पसीने या कान के मैल में मीठी, चाशनी जैसी गंध
  • सुस्ती (वे धीरे-धीरे चल सकते हैं या थके हुए या कमजोर दिखाई दे सकते हैं)
  • चिड़चिड़ापन या चिड़चिड़ापन
• उपचार: एमएसयूडी का मुख्य उपचार तीन अमीनो एसिड के निम्न स्तर वाला  कम प्रोटीन वाला आहार है।

                                                              स्रोत: द हिंदू

मेपल सिरप मूत्र रोग के संदर्भ में, निम्नलिखित पर विचार करें:

1. यह एक विकार है जो एंजाइम कॉम्प्लेक्स ब्रांच्ड-चेन अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज की कमी से होता है।

2. यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।

3. यह वृद्ध लोगों को प्रभावित करता है और मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

उपरोक्त में से कितने कथन सही हैं?

A.केवल एक

B.केवल दो

C.तीनों

D.कोई नहीं

उत्तर B